L’Istituto Virtuale Nazionale Malattie Rare si è costituito nel 2021 raccogliendo la partecipazione di 23 IRCCS con l’obiettivo di condividere in modo funzionale competenze, protocolli e metodologie diagnostico-terapeutiche e di ricerca per combattere le malattie neurologiche rare. Nel primo anno l’attività si concentra sulla: armonizzazione di protocolli condivisi e procedure comuni di diagnosi clinica, strumentale e di laboratorio; sulla definizione di database per raccogliere e condividere i dati; e sul censimento delle risorse tecnologiche, dei modelli esistenti e delle terapie innovative disponibili nell’Istituto Virtuale per avviare progetti comuni. Sono numerosissime le malattie rare dell’adulto e del bambino gestite e studiate dai 23 IRCCS e il processo di armonizzazione inizia da alcune scelte come modello: disabilità intellettive dell’età evolutiva, atassie e paraparesi spastiche, neuropatie ereditarie, malattie mitocondriali, leucodistrofie.
Davide Pareyson Istituto Neurologico Besta
Enza Maria Valente Istituto Neurologico Mondino
Da definire Istituto Neurologico Besta
Maria Teresa Bassi La Nostra Famiglia _ Marina Grandis Policlinico San Martino _ Rocco Liguori Istituto Scienze Neurologiche Bologna _ Corrado Romano Oasi Maria SS Troina _ Federico Vigevano Ospedale Bambino Gesù
Davide Pareyson Istituto Neurologico Besta _ Enza Maria Valente Istituto Neurologico Mondino _ Giacomo Comi Ospedale Maggiore Policlinico _ Maria A. Rocca Ospedale San Raffaele _ Gianluigi Forloni Istituto Mario Negri _ Mario Clerici Don Gnocchi _ Vincenzo Silani Istituto Auxologico Italiano _ Eduardo Nobile-Orazio Humanitas _ Maria Teresa Bassi La Nostra Famiglia _ Paolo Volanti Istituti Clinici Scientifici Maugeri _ Rocco Liguori Istituto Scienze Neurologiche Bologna _ Rita Barresi Ospedale San Camillo _ Pasquale Striano Istituto Gaslini _ Marina Grandis Policlinico San Martino _ Filippo Santorelli Fondazione Stella Maris _ Federico Vigevano Ospedale Bambino Gesù _ Serenella Servidei Policlinico Gemelli _ Emiliano Giardina Fondazione Santa Lucia _ Alba Di Pardo Istituto Neuromed _ Massimo Carella Casa Sollievo della Sofferenza _ Corrado Romano Oasi Maria SS Troina _ Andrea AntinorI Istituto Spallanzani _ Andrea Pace Istituto Nazionale Tumori Regina Elena
Caterina Mariotti Istituto Neurologico Besta _ Renato Borgatti Istituto Neurologico Mondino _ Fabio Triulzi Ospedale Maggiore Policlinico _ Vincenzo Donadio Istituto Scienze Neurologiche Bologna _ Paola Mandich Policlinico San Martino _ Filippo Santorelli Fondazione Stella Maris _ Alessandra Bolino Ospedale San Raffaele _ Riccardo Bellazzi Istituti Clinici Scientifici Maugeri _Marta Ciofi Degli Atti Ospedale Bambino Gesù _
Risorse umane dedicate
345Posti letto dedicati
303Ambulatori dedicati / sett.
202Ricoveri/anno
>10.000Pazienti ambulat./anno
~28.000Trial clinici attivi
380Impact Factor (N)
~14.250
Allegati
Biorepositories - IVN Malattie Rare
Scheda raccolta dati malattie neurologiche rare per eCFR
Scheda raccolta dati estesa neuropatie ereditarie CMT
SOP Dosaggio dei Neurofilamenti su Piattaforma Simoa ADOTTATA DA IVN MR
SOP Dosaggio dei Neurofilamenti su Piattaforma Ella ADOTTATA DA IVN MR
SOP campionamento e biobancaggio di PBMCs ADOTTATA DA IVN MR
SOP Campionamento e Biobancaggio di Liquor, Plasma e Siero ADOTTATO DA IVN MR
IVN-MR-Guida Refertazione_Leucodistrofie
IVN-MR-Guida Refertazione analisi molecolari per Atassie e Paraparesi spastiche
IVN-MR_Guida Refertazione_pannelli_neuropatie ereditarie
IVN-MR_Guida Refertazione_mitocondriali
IVN-MR_Guida Refertazione analisi_duplicazione_delezione17p11.2
IVN-MR Guida Refertazione analisi molecolari per Disabilit… Intellettive_NGS
Neuroradiologia - neuroimaging - Protocollo condiviso Risonanza Magnetica per le Leucodistrofie
Neuroradiologia - neuroimaging - Protocollo condiviso Risonanza Magnetica nell'et… evolutiva
Neurofisiologia - SOP EP ET… PEDIATRICA
Neurofisiologia - SOP ENG ET… PEDIATRICA
Neurofisiologia - SOP EMG ET… PEDIATRICA
Neurofisiologia - SOP EEG ET… PEDIATRICA
Questionario clinico 5 aree selezionate - risultati
Malattie mitocondriali - PDTA Sindrome di Leigh
Malattie mitocondriali - PDTA MERRF finale RIN.docx
Malattie mitocondriali - PDTA MELAS finale RIN
Malattie mitocondriali - PDTA Leigh finale RIN.docx
Leucodistrofie - SCHEDA PDTA Sindrome di Aicardi-GoutiŠres
Leucodistrofie - SCHEDA PDTA Malattia di Krabbe
Leucodistrofie - SCHEDA PDTA Leucodistrofia Metacromatica
Leucodistrofie - SCHEDA PDTA ADRENOLEUCODISTROFIA
Disabilit… intellettive - Algoritmo Diagnostico DI
Atassie - Scheda raccolta dati atassie-paraparesi spastiche
Atassie - PDTA RFG040_malattie spinocerebellari- Pubblicato 29 Marzo 2023
Atassie - PDTA atassie spinocerebellari - revisione in corso di approvazione
Atassie - Il Gruppo Clinico - Documento relazione sintesi
Atassie - Algoritmo clinico diagnostico per le forme ereditarie di atassie spinocerebellari