Titolo del progetto:
Piattaforma di condivisione e consultazione di dati genomici e clinici nelle neuroscienze
Capofila:
Santa Lucia Foundation
Responsabile Progetto:
Prof. Carlo Caltagirone
L’obiettivo è la creazione di una piattaforma per la condivisione e la consultazione di dati clinici e genomici al fine di migliorare la caratterizzazione del paziente attraverso l’integrazione delle informazioni che gli specialisti afferenti alla Rete degli IRCCS rendono disponibili. In particolare, la piattaforma intende recepire le recenti disposizioni e direttive presenti nel “Piano per l’innovazione del sistema sanitario basata sulle scienze omiche” pubblicato nella Gazzetta Ufficiale del 17 gennaio 2018.
Soltanto attraverso una razionalizzazione delle risorse ed una gestione intelligente dell’offerta diagnostica sull’intero territorio nazionale sarà possibile consentire l’implementazione della genomica nel nostro sistema sanitario nazionale in modo economicamente sostenibile.
Le informazioni raccolte e catalogate sulla piattaforma consentiranno la creazione di un database nazionale di dati genomici e trascrittomici.
Saranno sviluppati specifici protocolli analitici (pipelines) per ogni specifica patologia o gruppo di patologie, al fine di uniformare i dati genetici necessari alla diagnosi e prodotti dalle diverse piattaforme genomiche a disposizione degli IRCCS afferenti alla Rete.
Si procederà in particolare, alla creazione di protocolli standardizzati per garantire la qualità, la validità e la riproducibilità delle medesime diagnosi anche se effettuate con metodologie differenti e/o condotte da Istituti diversi.
Particolare attenzione verrà posta ai moduli di consenso informato, che verranno aggiornati, uniformati e resi disponibili dagli istituti afferenti alla rete sia per finalità diagnostiche che per ricerca. Tali moduli di consenso recepiranno le direttive del recente Regolamento Europeo in materia di Protezione dei Dati Personali (2016/679 in vigore dal 25 maggio 2018) anche al fine di massimizzare l’utilizzo e la condivisione delle informazioni per promuovere la ricerca scientifica e l’utilizzo clinico dei suoi prodotti.
L’integrazione delle informazioni cliniche, genomiche e strumentali consentirà una miglior caratterizzazione della patologia e permetterà la valutazione di associazioni tra dati genomici, trascrittomici ed i profili prognostici individuali e di risposta alle terapie in termini di sicurezza ed efficacia. In tal senso sarà possibile identificare biomarcatori diagnostici, prognostici e informativi della risposta al trattamento terapeutico.
I dati consentiranno inoltre di generare un database di varianti genomiche riscontrate nella popolazione italiana, che potrà essere impiegato per future ricerche, consentendo di fatto la disponibilità di informazioni genomiche complete della popolazione italiana.
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Uniformare i consensi informati per la ricerca e la diagnosi
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Censimento delle strumentazioni disponibili
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Censimento dell’offerta diagnostica disponibile
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Definizione di protocolli diagnostici standardizzati uniformi per tipo di geni analizzati e per criteri di interpretazione
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Selezione di pazienti e raccolta di campioni biologici, dati clinici e storia familiare
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Caratterizzazione fenotipica e subfenotipica delle diverse forme di malattia
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Estrapolazione di dati epidemiologici relativi alle patologie neurodegenerative sul territorio nazionale
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Estrapolazione di dati statistici relativi alla risposta al trattamento per le patologie neurodegenerative sul territorio nazionale
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Caratterizzazione genomica e trascrittomica di un elevato numero di campioni prelevati a pazienti, loro familiari e popolazione sana
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Creazione di un database nazionale di varianti genomiche presenti nella popolazione italiana
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Istituzione di piani di formazione, anche in e-learning per studenti e laureati
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Sviluppo di corsi di formazione avanzata per la specializzazione professionale nella ricerca scientifica ad alta tecnologia e nell’utilizzo di strumenti di analisi dei dati per dottorandi, dottorati e clinici
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Sviluppo di una piattaforma informatica integrata per la gestione e la condivisione dei dati tra gli IRCCS afferenti alla Rete
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Sviluppo di protocolli analitici standardizzati di analisi tradizionali e di nuova generazione, applicabili a piattaforme tecnologiche differenti
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Definizione di criteri minimi di qualità, validità e riproducibilità dei dati NGS
Per ulteriori informazioni scrivere a: info@reteneuroscienze.it